Skip to main content

The Day I can spell "Thalassemia" Correctly



Saya tuh sering bingung untuk mengeja thalassemia. Kadang "thalesimia”..kadang ”thallasemia”..kadang ”talasemia”.Tetapi di hari saya bisa menulisnya dengan benar adalah hari yang menakutkan buat saya. Ini kerana apabila "Codon-26 genetic mutation detected" tercatat di tes beta-thalessemia genotyping yang di lakukan Sunway Medical Center menyadarkan saya bahawa hal ini benar. Tes DNA genotyping tak akan pernah salah. Begitu Dr. Lim Lei Jun, SpOG iaitu ginekolog saya yang mumpuni di bidangnya itu menyatakan tentang keputusan tersebut, saya sudah kehabisan air mata. Dr. Lim Lei Jun merupakan ginekolog (SpOG) saya di Sunway Medical Center. Beliau juga merupakan Spesialis Fertilitas saya di Sunfert Bangsar. Begitu lagi promil, yang harus kita datangi adalah Dokter Spesialis Fertilitas. Didalam bahasa biasa, Spesialis Fertilitas adalah satu tingkat lebih tinggi dari ginekolog (SpOG).Ikut promil dengan spesialis fertilitas tentunya lebih tepat sasaran ketimbang promil dengan SpOG. Ini saya sudah alami sendiri.

Mengapa saya kaget dengan keputusan tes tadi? Kerana suami saya juga adalah thaler minor (pembawa thalassemia). Ini bererti ada kemungkinan jika kami punya keturunan secara alami, anak itu bisa sahaja terlahir sebagai thalassemia major. Thalassemia major adalah penyakit yang mematikan.

Mutasi gen suami saya adalah di loci IVS1-5. Mutasi gen di loci IVS1-5 dan Codon-26 adalah mutasi gen yang biasa dikalangan orang di Malaysia dan Indonesia terutama yang berdarah dari rumpun Melayu.

Jadi, batab (bayi tabung) melalui ICSI-PGD adalah satu-satunya cara untuk terus menghidupkan pengharapan.

(I usually get confuse whenever I need to spell thalassemia. Sometimes I spelt it as "thalesimia"..sometimes "thalasemia"..sometimes "talasemia". But on the day which I am able to spell it correctly is a frightening day for myself. This is because when "Codon-26 genetic mutation detected" is written on the beta-thalassemia genotyping which I had it done in Sunway Medical Center, bring me to the realization that is real. DNA genotyping test is never wrong. The moment my sharped-eyes gynae Dr.Lim Lei Jun revealed the result, I dont have anymore tears to spare. Dr. Lim Lei Jun is my gynae is Sunway Medical Center, but she is also my Fertility Specialist in Sunfert Bangsar. When you want to conceive, the right person to see is Fertility Specialist. Fertility Specialist in a layman term is a level higher than gynae. Fertility treatment plan under a Fertility Specialist is definitely better compared to being under gynae. This I had experienced myself.

Why I am so panic over this test result? It is because my husband is also a thalasemia carrier. Meaning if we conceive naturally, the child could be a thalassemia major. Thalassemia major is a deadly disease.

My husband has his gen mutation at loci IVS1-5. Gen mutation at loci IVS1-5 and Codon-26 is a common gen mutation among peoples in Malaysia and Indonesia especially who are from Nusantara decendant. 

So IVF through ICSI-PGD is our only way to keep the hope.)

#thalassemia  #limleijun #sunfert #PGD #PGT #IVF  #batabindonesia #PGDindonesia

Comments

Popular posts from this blog

Skrining Thalassemia... Bagaimana Ceritanya? Suami saya lucu. Dia kayak gak mau terima kenyataan kalau dia juga adalah thaler minor. Katanya dia tidak pernah dengar akan penyakit itu dan keluarga -nya tidak ada yang menghidapnya. Sedangkan Dr.Lim Lei Jun sudah menduga dari full blood count suami saya yang kelihatan aneh itu,kalau suami saya juga adalah thaler minor.   Oke...kita jangan berentam dulu,mas! Maka saya pujuk dia jalani skrining di Pathlab, Kajang di Malaysia. Ngambil darah cuman sebentar dan kami jalan-jalan ke Parkson Metro Kajang setelah itu.  Skrining itu cuman RM120.00 dan mengambil masa kira-kira 4 hari untuk mengetahui keputusan-nya.  Naah...jelas toh! "Findings are consistent with Beta-Thalassemia Trait" . Bahasanya lembut banget khan...haha.  Kerana sudah confirm suami saya itu beta-thaler minor, jadi dia pasrah saya tarik dia ke Sunway Med untuk menjalani genotyping tes bagi mengetahui loci mutasi gen beliau...
Apa itu bayi tabung PGD (IVF-PGD)? PGD adalah " pre-implantation genetic diagnosis " iaitu diagnosa gentika sebelum implantasi calon janin berlaku. Ia juga di kenali dengan PGT - M (Pre-implantation genetic testing for monogenetic desease). Penyakit keturunan bawaan mono-genetics seperti thalassemia atau hemofilia boleh di kesan lewat teknologi ini. Banyak lagi genetik penyakit lain termasuklah genetika kanker payudara boleh dikesan melalui teknologi ini! Namun saya lebih suka untuk fokus ke thalassemia kerana saya dan suami adalah calon yang paling layak untuk berbicara soal ini. Teknologi ini sekalian membantu pasutri yang kedua-duanya adalah pembawa sifat penyakit thalasemia untuk mempunyai harapan untuk memiliki momongan yang sihat.  Bagi pasutri yang kedua-duanya adalah pembawa sifat thalassemia (juga dikenali sebagai thalassemia minor , thalassemia carrier atau non-tranfusion dependant thalassemia), sememangnya amat menggusarkan untuk punya momongan. Kalau a...