Skip to main content

The Day I can spell "Thalassemia" Correctly



Saya tuh sering bingung untuk mengeja thalassemia. Kadang "thalesimia”..kadang ”thallasemia”..kadang ”talasemia”.Tetapi di hari saya bisa menulisnya dengan benar adalah hari yang menakutkan buat saya. Ini kerana apabila "Codon-26 genetic mutation detected" tercatat di tes beta-thalessemia genotyping yang di lakukan Sunway Medical Center menyadarkan saya bahawa hal ini benar. Tes DNA genotyping tak akan pernah salah. Begitu Dr. Lim Lei Jun, SpOG iaitu ginekolog saya yang mumpuni di bidangnya itu menyatakan tentang keputusan tersebut, saya sudah kehabisan air mata. Dr. Lim Lei Jun merupakan ginekolog (SpOG) saya di Sunway Medical Center. Beliau juga merupakan Spesialis Fertilitas saya di Sunfert Bangsar. Begitu lagi promil, yang harus kita datangi adalah Dokter Spesialis Fertilitas. Didalam bahasa biasa, Spesialis Fertilitas adalah satu tingkat lebih tinggi dari ginekolog (SpOG).Ikut promil dengan spesialis fertilitas tentunya lebih tepat sasaran ketimbang promil dengan SpOG. Ini saya sudah alami sendiri.

Mengapa saya kaget dengan keputusan tes tadi? Kerana suami saya juga adalah thaler minor (pembawa thalassemia). Ini bererti ada kemungkinan jika kami punya keturunan secara alami, anak itu bisa sahaja terlahir sebagai thalassemia major. Thalassemia major adalah penyakit yang mematikan.

Mutasi gen suami saya adalah di loci IVS1-5. Mutasi gen di loci IVS1-5 dan Codon-26 adalah mutasi gen yang biasa dikalangan orang di Malaysia dan Indonesia terutama yang berdarah dari rumpun Melayu.

Jadi, batab (bayi tabung) melalui ICSI-PGD adalah satu-satunya cara untuk terus menghidupkan pengharapan.

(I usually get confuse whenever I need to spell thalassemia. Sometimes I spelt it as "thalesimia"..sometimes "thalasemia"..sometimes "talasemia". But on the day which I am able to spell it correctly is a frightening day for myself. This is because when "Codon-26 genetic mutation detected" is written on the beta-thalassemia genotyping which I had it done in Sunway Medical Center, bring me to the realization that is real. DNA genotyping test is never wrong. The moment my sharped-eyes gynae Dr.Lim Lei Jun revealed the result, I dont have anymore tears to spare. Dr. Lim Lei Jun is my gynae is Sunway Medical Center, but she is also my Fertility Specialist in Sunfert Bangsar. When you want to conceive, the right person to see is Fertility Specialist. Fertility Specialist in a layman term is a level higher than gynae. Fertility treatment plan under a Fertility Specialist is definitely better compared to being under gynae. This I had experienced myself.

 Why I am so panic over this test result? It is because my husband is also a thalasemia carrier. Meaning if we conceive naturally, the child could be a thalassemia major. Thalassemia major is a deadly disease.

 My husband has his gen mutation at loci IVS1-5. Gen mutation at loci IVS1-5 and Codon-26 is a common gen mutation among peoples in Malaysia and Indonesia especially who are from Nusantara decendant. 

 So IVF through ICSI-PGD is our only way to keep the hope.)

 #thalassemia  #limleijun #sunfert #PGD #PGT #IVF  #batabindonesia #PGDindonesia

Labels:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Skrining Thalassemia... Bagaimana Ceritanya? Suami saya lucu. Dia kayak gak mau terima kenyataan kalau dia juga adalah thaler minor. Katanya dia tidak pernah dengar akan penyakit itu dan keluarga -nya tidak ada yang menghidapnya. Sedangkan Dr.Lim Lei Jun sudah menduga dari full blood count suami saya yang kelihatan aneh itu,kalau suami saya juga adalah thaler minor.   Oke...kita jangan berentam dulu,mas! Maka saya pujuk dia jalani skrining di Pathlab, Kajang di Malaysia. Ngambil darah cuman sebentar dan kami jalan-jalan ke Parkson Metro Kajang setelah itu.  Skrining itu cuman RM120.00 dan mengambil masa kira-kira 4 hari untuk mengetahui keputusan-nya.  Naah...jelas toh! "Findings are consistent with Beta-Thalassemia Trait" . Bahasanya lembut banget khan...haha.  Kerana sudah confirm suami saya itu beta-thaler minor, jadi dia pasrah saya tarik dia ke Sunway Med untuk menjalani genotyping tes bagi mengetahui loci mutasi gen beliau...
Post a Comment
Read more
Tentang Polip Foto sewaktu prosedur "Hysteroscopic Resection of Polyps D&C"      Polip itu beda dengan miom dan kista. Tetapi yang sama, polip, miom dan kista merupakan hal biasa bagi wanita. Jangan seram lho. Polip di rahimku sudah di angkat. Tapi yang ingin aku ceritakan di sini adalah tentang Dokter Spesialis Fertiliti yang saya kira sangat teliti sehinggakan beliau bisa lihat polip itu. Sedangakan sebelum ini saya sudah di USG (TVS - transvaginal scan) banyak kali sewaktu berobat di rumah sakit lain. Nah... ini dokter kesayanganku itu. Namanya Dokter Norazlin. Beliau merupakan Dokter Spesialis Fertility (Fertility Specialist) di Sunfert Bangsar. Orangnya lembut dan sangat mumpuni di bidangnya. Dokter Norazlin sabar dan sudi mendengar keluhan kita tanpa kita merasa kayak di being rushed quickly gitu. Kerana saya itu telah ada pengalaman berobat di tempat lain, jadi saya suka dokter kayak Dokter Norazlin ini. Ada dokter di tempat lain yang s...
Post a Comment
Read more