Skip to main content


Apa itu bayi tabung PGD (IVF-PGD)?


PGD adalah "pre-implantation genetic diagnosis" iaitu diagnosa gentika sebelum implantasi calon janin berlaku. Ia juga di kenali dengan PGT - M (Pre-implantation genetic testing for monogenetic desease). Penyakit keturunan bawaan mono-genetics seperti thalassemia atau hemofilia boleh di kesan lewat teknologi ini. Banyak lagi genetik penyakit lain termasuklah genetika kanker payudara boleh dikesan melalui teknologi ini! Namun saya lebih suka untuk fokus ke thalassemia kerana saya dan suami adalah calon yang paling layak untuk berbicara soal ini. Teknologi ini sekalian membantu pasutri yang kedua-duanya adalah pembawa sifat penyakit thalasemia untuk mempunyai harapan untuk memiliki momongan yang sihat. 

Bagi pasutri yang kedua-duanya adalah pembawa sifat thalassemia (juga dikenali sebagai thalassemia minor , thalassemia carrier atau non-tranfusion dependant thalassemia), sememangnya amat menggusarkan untuk punya momongan. Kalau anaknya cuman thaler minor ya syukur.. tapi kalau anak yang lahir itu thaler major, ianya adalah satu ujian yang amat besar dan berat. Bagi yang telah terlanjur punya momongan yang diuji dengan penyakit thalassemia major, semoga Allah meringankan ujian ayah bunda dan di berikan Allah pertolongan untuk terus berjuang. Masih belum terlambat untuk kita paham sedikit tentang teknologi PGD ini buat jadi pedoman bagi keturunan kita. 


Thalassemia adalah penyakit bawaan genetik. Tiada penawar untuknya. Jika di Malaysia, calon yang mau menikah ada yang di lakukan skrinning thalassemia. Di negeri kita Indonesia belum lagi ada kebijakan sebegini. Kalo di Malaysia,yang umum diberitahu oleh pemerintah  untuk mencegahnya adalah:
1- Sesama pembawa sifat yang mau menikah memilih untuk tidak mempunyai keturunan.
atau
2- Sesama pembawa sifat memilih untuk tidak menikah supaya tidak terlanjur punya keturunan.

Banyaknya yang di paham orang, sesama pembawa sifat thalassemia tidak boleh menikah. Memang ada kasus di Malaysia yang saya dengar,yang mana pernikahan dibatalkan kerana kedua-dua calon mempelai adalah thaler minor. 

Tapi...itu

KEJAM! KERANA PUTUS CINTA ITU PERIH! 

namun dengan bergeraknya waktu dan setitis ilmu yang dikarunia Tuhan kepada manusia, teknologi PGD memberikan sedikit harapan buat kita. 



Program bayi tabung PGD adalah seperti program bayi tabung lain-nya cuma ia ada langkah tambahan. Langkah tambahan itu adalah embryo yang berjaya sampai ke usia 5 hari (yang kini dipanggil blastosis) akan di diagnosa apakah ia bebas thaler, thaler minor atau thaler major. Kita pastilah akan mengelak dari memilih embryo yang thaler major. Di Sunfert, proses diagnosa ini menggunakan teknologi yang dipanggil Karyomaping.  Embryo yang mempunyai ranking yang terbaik dari sisi kesihatan akan dipilih untuk ditanam ke rahim. Sesuatu yang menarik tentang teknologi karyomaping ini, teknologi ini memungkinkan program IVF-PGD bermula dengan cepat. Untuk melakukan diagnosa ke DNA embryo, teknologi karyomaping hanya butuh pre-work time yang bisa bermula bersamaan dengan program stimulation hormon bayi tabung nya. Sebaiknya sample DNA ortu atau saudara si pasutri di pakai sebagai DNA rujukan. Kalo saya ortu saya sudah meninggal kedua-duanya jadi adik saya yang baik hati telah dengan senang hati mendonor sample DNA nya sebagai DNA rujukan. Bagi keluarga dari Indonesia, cukup dengan memberi sample air liur yang bisa dibawa di tas sewaktu naik pesawat.  
Blastosis (embryo grade 5AB yang berusia 5 hari setelah di buahi dan telah siap di diagnosa). Blastosis ini kemudian di bekukan di dalam cryotank bersuhu -196 derajat celsius. Maka proses menanam ke rahim bagi program IVF-PGD ini akan menjadi program FET (frozen embryo transfer). Keren lho!! 



Bagi ayah bunda yang di uji Tuhan dengan anak yang thalassemia major, program PGD ini bisa memberi harapan untuk memiliki anak seterusnya yang tidak kena thalassemia major. Anak yang bebas thalassemia ini bisa juga menjadi penyelamat (saviour baby) kepada kakaknya dengan mendonor bone marrow bagi tujuan BMT. Atau sekarang ada terapi yang lebih canggih iaitu stem sel menggunakan stem sel dari darah tali pusat saviour baby itu. 

Di Sunfert International memang ada program khusus untuk pasutri thaler dari Indonesia. Malah sempat kemaren ada program bayi tabung yang di sponsor penuh oleh pihak Sunfert khusus bagi orang Indonesia. Untuk sebarang pertanyaan tentang ini, ayah bunda silakan email ke saya dan saya akan coba membantu meng-koordinasi dengan pihak Sunfert di Kuala Lumpur. Moga sahaja program ini masih berjalan. 

Apa pun kita semua di sayangi Allah maka kita di uji. Semoga perkongsian saya ini bisa memberi harapan kepada ayah bunda para penyandang thaler untuk tidak berputus harap kepada yang Maha Esa. 


Comments

Popular posts from this blog

Skrining Thalassemia... Bagaimana Ceritanya? Suami saya lucu. Dia kayak gak mau terima kenyataan kalau dia juga adalah thaler minor. Katanya dia tidak pernah dengar akan penyakit itu dan keluarga -nya tidak ada yang menghidapnya. Sedangkan Dr.Lim Lei Jun sudah menduga dari full blood count suami saya yang kelihatan aneh itu,kalau suami saya juga adalah thaler minor.   Oke...kita jangan berentam dulu,mas! Maka saya pujuk dia jalani skrining di Pathlab, Kajang di Malaysia. Ngambil darah cuman sebentar dan kami jalan-jalan ke Parkson Metro Kajang setelah itu.  Skrining itu cuman RM120.00 dan mengambil masa kira-kira 4 hari untuk mengetahui keputusan-nya.  Naah...jelas toh! "Findings are consistent with Beta-Thalassemia Trait" . Bahasanya lembut banget khan...haha.  Kerana sudah confirm suami saya itu beta-thaler minor, jadi dia pasrah saya tarik dia ke Sunway Med untuk menjalani genotyping tes bagi mengetahui loci mutasi gen beliau...
The Day I can spell "Thalassemia" Correctly Saya tuh sering bingung untuk mengeja thalassemia. Kadang "thalesimia”..kadang ”thallasemia”..kadang ”talasemia”.Tetapi di hari saya bisa menulisnya dengan benar adalah hari yang menakutkan buat saya. Ini kerana apabila "Codon-26 genetic mutation detected" tercatat di tes beta-thalessemia genotyping yang di lakukan Sunway Medical Center menyadarkan saya bahawa hal ini benar. Tes DNA genotyping tak akan pernah salah. Begitu Dr. Lim Lei Jun, SpOG iaitu ginekolog saya yang mumpuni di bidangnya itu menyatakan tentang keputusan tersebut, saya sudah kehabisan air mata. Dr. Lim Lei Jun merupakan ginekolog (SpOG) saya di Sunway Medical Center. Beliau juga merupakan Spesialis Fertilitas saya di Sunfert Bangsar. Begitu lagi promil, yang harus kita datangi adalah Dokter Spesialis Fertilitas. Didalam bahasa biasa, Spesialis Fertilitas adalah satu tingkat lebih tinggi dari ginekolog (SpOG).Ikut promil dengan spesialis ...
Tentang Polip Foto sewaktu prosedur "Hysteroscopic Resection of Polyps D&C"      Polip itu beda dengan miom dan kista. Tetapi yang sama, polip, miom dan kista merupakan hal biasa bagi wanita. Jangan seram lho. Polip di rahimku sudah di angkat. Tapi yang ingin aku ceritakan di sini adalah tentang Dokter Spesialis Fertiliti yang saya kira sangat teliti sehinggakan beliau bisa lihat polip itu. Sedangakan sebelum ini saya sudah di USG (TVS - transvaginal scan) banyak kali sewaktu berobat di rumah sakit lain. Nah... ini dokter kesayanganku itu. Namanya Dokter Norazlin. Beliau merupakan Dokter Spesialis Fertility (Fertility Specialist) di Sunfert Bangsar. Orangnya lembut dan sangat mumpuni di bidangnya. Dokter Norazlin sabar dan sudi mendengar keluhan kita tanpa kita merasa kayak di being rushed quickly gitu. Kerana saya itu telah ada pengalaman berobat di tempat lain, jadi saya suka dokter kayak Dokter Norazlin ini. Ada dokter di tempat lain yang s...